Κορίτσι στη Βρετανία που γεννήθηκε κωφό άκουσε με νέα γονιδιακή θεραπεία

ΚΥΠΡΙΑΚΟ ΠΡΑΚΤΟΡΕΙΟ ΕΙΔΗΣΕΩΝ Δημοσιεύθηκε 9.5.2024
Κορίτσι στη Βρετανία που γεννήθηκε κωφό άκουσε με νέα γονιδιακή θεραπεία
Γεννήθηκε με ακουστική νευροπάθεια που διατάρασσε τη νευρολογική σύνδεση του αυτιού με τον εγκέφαλο

Γιατροί στη Βρετανία κατάφεραν με μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία να αποκαταστήσουν την ακοή ενός μικρού κοριτσιού που είχε γεννηθεί εντελώς κωφό.

Η 18 μηνών Όπαλ Σάντι γεννήθηκε με ακουστική νευροπάθεια που διατάρασσε τη νευρολογική σύνδεση του αυτιού με τον εγκέφαλο, μην επιτρέποντας καμία πρόσληψη ήχου.

Έγινε, ωστόσο, η πρώτη ασθενής παγκοσμίως που υποβλήθηκε σε μία νέου τύπου επέμβαση, διάρκειας μόλις 16 λεπτών, η οποία αποκατέστησε σχεδόν πλήρως την ακοή της στο δεξί αυτί. Πιστεύεται δε ότι είναι δυνατόν να υπάρξει περαιτέρω βελτίωση.

Η επέμβαση έγινε στο νοσοκομείο Άντενμπρουκ του Κέμπριτζ, με τον επικεφαλής θεράποντα γιατρό καθηγητή Μάνοχαρ Μπάντσε να δηλώνει πως τα πράγματα πήγαν καλύτερα κι απ’ όσο ο ίδιος ανέμενε. Χαρακτήρισε τα αποτελέσματα «θεαματικά».

Η ακουστική νευροπάθεια οφείλεται σε ελάττωμα του γονιδίου OTOF, το οποίο παράγει την πρωτεΐνη οτοφερλίνη η οποία με τη σειρά της επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το νεύρο που μεταφέρει τους ήχους στον εγκέφαλο.

Η επέμβαση, που έγινε τον περασμένο Σεπτέμβριο, συνίσταται απλά στην έγχυση με καθετήρα ενός λειτουργικού γονιδίου στο έσω αυτί (κοχλία) του ασθενούς. Πρόκειται για θεραπεία που ανέπτυξε η βιοτεχνολογική εταιρεία Regeneron.

Οι γονείς της μικρής Όπαλ παρατήρησαν θετικές ενδείξεις στις τέσσερις εβδομάδες, με τη βελτίωση της ακοής της κόρης τους να είναι ξεκάθαρα παρατηρήσιμες 24 εβδομάδες μετά από την επέμβαση.

Οι 33χρονοι Τζο και Τζέιμς Σάντι περιέγραψαν την έκπληξη και τη συγκίνησή τους όταν η κόρη τους αντέδρασε σε ηχητικά τεστ χωρίς τη βοήθεια εξωτερικού ακουστικού.

Πλέον, λένε, η Όπαλ διασκεδάζει να χτυπά μαχαιροπίρουνα στο τραπέζι και τα παιχνίδια της και να απολαμβάνει τον ήχο τους.

Ένα δεύτερο παιδί στη Βρετανία με το ίδιο πρόβλημα έχει ήδη υποβληθεί στην ίδια θεραπεία και εμφανίζει επίσης θετικά αποτελέσματα.

Το κλινικό στάδιο της θεραπείας προβλέπει τη διενέργεια επέμβασης σε συνολικά 18 ασθενείς σε Βρετανία, ΗΠΑ και Ισπανία. Οι ασθενείς αυτοί θα παρακολουθούνται επί πέντε χρόνια, ώστε να διαπιστωθεί πλήρως η αποτελεσματικότητα και ασφάλεια της θεραπείας.

Πολιτική Δημοσίευσης Σχολίων
Οι ιδιοκτήτες της ιστοσελίδας www.politis.com.cy διατηρούν το δικαίωμα να αφαιρούν σχόλια αναγνωστών, δυσφημιστικού και/ή υβριστικού περιεχομένου, ή/και σχόλια που μπορούν να εκληφθεί ότι υποκινούν το μίσος/τον ρατσισμό ή που παραβιάζουν οποιαδήποτε άλλη νομοθεσία. Οι συντάκτες των σχολίων αυτών ευθύνονται προσωπικά για την δημοσίευση τους. Αν κάποιος αναγνώστης/συντάκτης σχολίου, το οποίο αφαιρείται, θεωρεί ότι έχει στοιχεία που αποδεικνύουν το αληθές του περιεχομένου του, μπορεί να τα αποστείλει στην διεύθυνση της ιστοσελίδας για να διερευνηθούν. Προτρέπουμε τους αναγνώστες μας να κάνουν report / flag σχόλια που πιστεύουν ότι παραβιάζουν τους πιο πάνω κανόνες. Σχόλια που περιέχουν URL / links σε οποιαδήποτε σελίδα, δεν δημοσιεύονται αυτόματα.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ
Γκουτέρες: Δεσμευτικές οι αποφάσεις του Διεθνούς Δικαστηρίου - Όλες οι πλευρές να συμμορφωθούν
ΚΟΣΜΟΣ

Γκουτέρες: Δεσμευτικές οι αποφάσεις του Διεθνούς Δικαστηρίου - Όλες οι πλευρές να συμμορφωθούν

Γκουτέρες: Δεσμευτικές οι αποφάσεις του Διεθνούς Δικαστηρίου - Όλες οι πλευρές να συμμορφωθούν

Εντολή από το Διεθνές Δικαστήριο να σταματήσει το Ισραήλ την επίθεση στη Ράφα - «Θα συνεχίσουμε» λέει το Τελ Αβίβ
ΚΟΣΜΟΣ

Εντολή από το Διεθνές Δικαστήριο να σταματήσει το Ισραήλ την επίθεση στη Ράφα - «Θα συνεχίσουμε» λέει το Τελ Αβίβ

Εντολή από το Διεθνές Δικαστήριο να σταματήσει το Ισραήλ την επίθεση στη Ράφα - «Θα συνεχίσουμε» λέει το Τελ Αβίβ

Γραφείο Νετανιάχου: Ψευδείς και εξωφρενικές οι κατηγορίες για γενοκτονία στη Γάζα
ΚΟΣΜΟΣ

Γραφείο Νετανιάχου: Ψευδείς και εξωφρενικές οι κατηγορίες για γενοκτονία στη Γάζα

Γραφείο Νετανιάχου: Ψευδείς και εξωφρενικές οι κατηγορίες για γενοκτονία στη Γάζα

Κατά της εξαγοράς της Ελληνικής από την Eurobank, η ΕΤΥΚ - Προσέφυγε στο Διοικητικό Δικαστήριο
ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ

Κατά της εξαγοράς της Ελληνικής από την Eurobank, η ΕΤΥΚ - Προσέφυγε στο Διοικητικό Δικαστήριο

Κατά της εξαγοράς της Ελληνικής από την Eurobank, η ΕΤΥΚ - Προσέφυγε στο Διοικητικό Δικαστήριο

Υπό έλεγχο τέθηκε η πυρκαγιά στο Παραμάλι - Δεν υπήρξαν τραυματισμοί και υλικές ζημιές
ΚΥΠΡΟΣ

Υπό έλεγχο τέθηκε η πυρκαγιά στο Παραμάλι - Δεν υπήρξαν τραυματισμοί και υλικές ζημιές

Υπό έλεγχο τέθηκε η πυρκαγιά στο Παραμάλι - Δεν υπήρξαν τραυματισμοί και υλικές ζημιές