Σπάνια νοσήματα: «Το σώμα μου παράγει μονίμως όγκους»

Είναι κάποια μάτια που σπινθηρίζουν από χαρά. Κάποια χαμόγελα πηγαία που θες δεν θες όταν τα κοιτάς σου μεταδίδουν την ομορφιά της ζωής. Κάποια πρόσωπα γεμάτα φως. Μια τέτοια περίπτωση είναι η Μέλπω Πιτταρά. Είναι 25 ετών και κατοικεί στη Λευκωσία. Σπούδασε ηλεκτρολόγος μηχανικός στο Πανεπιστήμιο Κύπρου, έχει μάστερ στη βιοϊατρική και εργάζεται ως ερευνήτρια στο Πανεπιστήμιο Κύπρου. Σε εκείνο το TEDx Nicosia στάθηκε μπροστά στο κοινό και ξεκίνησε την ομιλία της κόβοντας από τις πρώτες κιόλας λέξεις την ανάσα στους παριστάμενους.

«Το σώμα που βλέπετε σήμερα μπροστά σας είναι ένα σώμα που παράγει μονίμως όγκους», είπε, χωρίς το χαμόγελό της να χάνει τη λάμψη του και χωρίς το πρόσωπό της να σπάσει. «Η πιθανότατα να το πάθεις αυτό μία στις 40.000. Δεν είναι απίστευτο»;

Το ρωτάς; Απίστευτο! Το 6-8% του ευρωπαϊκού πληθυσμού, στην Κύπρο ανάγεται στις 55-60 χιλιάδες ανθρώπους, πάσχουν από σπάνιες ασθένειες. Στη βιβλιογραφία καταγράφονται 5-8 χιλιάδες διαφορετικές σπάνιες παθήσεις με εντελώς διαφορετική παθολογία μεταξύ τους. Το παράδοξο με τις σπάνιες παθήσεις είναι πως ένα 95% δεν έχουν θεραπεία και έτσι βασίζονται σε παραϊατρικές θεραπείες, όπως η φυσικοθεραπεία, η λογοθεραπεία, η εργοθεραπεία, η υδροθεραπεία, κ.λπ. Σύμφωνα με τις παγκόσμιες στατιστικές χρειάζονται περίπου κατά μέσο όρο δέκα χρόνια για να βρει ένας ασθενής με σπάνια πάθηση από τι υποφέρει. Συνήθως οι αρχικές διαγνώσεις και λύσεις που δίνονται είναι λανθασμένες.

 Είναι σπάνια, μοναδική

«Όλοι χρειαζόμαστε μια αφύπνιση στη ζωή μας. Ένα μπαμ και κάτω. Στη δική μου περίπτωση αυτή η αφύπνιση ήταν τέσσερα γράμματα και ένας αριθμός: LZTR1.Δεν είναι κάποιος κρυπτογραφημένος κώδικας, ούτε κωδικός ασφαλείας, ούτε νούμερα αυτοκινήτου. Είναι ένα γονίδιο στο δικό μου DNA που είμαι σίγουρη ότι κανένας άλλος τουλάχιστον σε αυτό το δωμάτιο και σε αυτή τη χώρα δεν το έχει. Τόσο μοναδική! Ο ρόλος του, βέβαια, δεν είναι και τόσο ευχάριστος μπορώ να πω, αφού η λειτουργία του είναι η δημιουργία όγκων στο νευρικό μου σύστημα».

 Δεν είμαι μεταλλαγμένη

 Κι εκεί που πάει να σε σοκάρει, ένα αστείο ελαφραίνει την ατμόσφαιρα. «Ναι τώρα θα νομίζετε ότι είμαι μεταλλαγμένη από τους X-men. Αλλά ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή»! Ένα παγωμένο γέλιο ακούγεται στο ακροατήριο. Η Μέλπω συνεχίζει απτόητη και χαμογελαστή την αφήγησή της.

«Όλα στη ζωή μου ήταν φυσιολογικά, φυσιολογική ανάπτυξη, εφηβεία. Τελείωσα το σχολείο, μπήκα πανεπιστήμιο, όταν γύρω στα 19-20 μου χρόνια άρχισα να έχω ενοχλήσεις στον δεξιό μου αστράγαλο και να ψηλαφώ κουβαράκια γύρω από αυτόν. Στην ψηλάφηση οξύς πόνος σαν ηλεκτρικό ρεύμα διαπερνούσε το πόδι μου. Τότε ήταν που κατάλαβα ότι κάτι παράξενο συμβαίνει.

Στην πρώτη επίσκεψη σε ορθοπεδικό (αφού δεν ήξερα τι ήταν για να πάω σε κάποιον άλλο γιατρό) βρήκε αρκετά παράξενο το ότι μόνο από το άγγιγμά του στην περιοχή αυτή εγώ κλοτσούσα από τους πόνους.

• «Αμέσως MRI και εγχείρηση» μου είπε «γιατί ό,τι και να έχεις είναι κοντά σε νεύρο και μπορεί να σου προκαλέσει παράλυση».

Μετά, το MRI ακολούθησε μια εγχείρηση. Και τι εγχείρηση! Να μπαίνω χειρουργείο χωρίς να ξέρω τι έχω, πόσους όγκους θα αφαιρέσει ο γιατρός, αν είναι μέσα ή έξω από το νεύρο, και το κυριότερο αν θα ξυπνήσω μετά από το χειρουργείο και θα είμαι ικανή να κινήσω το πόδι μου.

Οι περισσότεροι ίσως να βγάζετε 50.000 ευρώ περίπου σε 3, 4, 5 χρόνια; Εγώ σε έξι μήνες τα είχα στραγγίσει όλα από τους γονείς μου για τις εγχειρήσεις και τις εξετάσεις μου.

 Πόνοι αφόρητοι

Δύσκολο χειρουργείο, δύσκολη περίοδος. Από τις χειρότερες της ζωής μου. Κολλημένη σε ένα κρεβάτι να μην μπορώ να κάνω τα αυτονόητα. Οι πόνοι αφόρητοι σαν να με κτυπούσαν με σφυρί στο πόδι και το ρίχνανε στον δρόμο για να το πατήσει έπειτα λεωφορείο. Τα χάπια και τα παυσίπονα πάμπολλα, σε σημείο να είμαι σαν φυτό.

Αυτά δεν τα λέω για να σας πω πόσο πόνεσα, αλλά για να καταλάβετε ότι όταν χτυπάτε το μικρό δαχτυλάκι του ποδιού σας στη γωνία από το τραπεζάκι του σαλονιού, δεν είναι ό,τι χειρότερο μπορείτε να πάθετε.

Θυμάμαι μετά από τρεις βδομάδες, άρχισα να κινούμαι με πατερίτσες. Προσπαθούσα να περπατήσω και έσερνα το πόδι μου. Δάκρυζα από τους πόνους καθώς προσπαθούσα να φανώ δυνατή.

• «Μέλπω δεν πειράζει, δεν χρειάζεται να πιέζεσαι. Αύριο πάλι».

Κλασική Μέλπω: «Όχι-όχι θέλω να μάθω ξανά να περπατώ. Το έχω ανάγκη. Πρέπει»!

Από την τέταρτη βδομάδα και μετά άρχισα να νιώθω έναν ενοχλητικό πόνο στο αριστερό μου πόδι. Σαν να μου έβαζες μαχαίρι από την πλάτη κάτω χαμηλά και να έσκιζες το δέρμα μου μέχρι τα δάκτυλα του ποδιού. Πέρασα μια βασανιστική εβδομάδα χωρίς ύπνο, φαγητό και ηρεμία αφού αυτός ο ενοχλητικός πόνος με κτυπούσε αλύπητα 24 ώρες το 24ωρο. Οι γιατροί να μου λένε πως υπερβάλλω μέχρι που την 8^η μέρα που ήμουνα τόσο εξαντλημένη κατέρρευσα.

Οι γονείς μου με πήγανε πανικοβλημένοι νοσοκομείο όπου μου χορηγήθηκε ένα «ωραίο» κοκτέιλ. Ήταν η πρώτη φορά μετά από τόσο καιρό που δεν ένιωθα πόνο. Δεν πονάω. Μάμμα δεν πονάω!

 Κι άλλος όγκος

Ένα MRI σπονδύλου φανέρωσε τι τελικά προκαλούσε τον πόνο.

Ένας τεράστιος όγκος μέσα στο νεύρο που είναι υπεύθυνο για το αριστερό μου πόδι.

Και αμέσως μετά η ίδια διαδικασία, πάλι εγχείρηση. Ο νευροχειρουργός μου να μου λέει όλα τα πιθανά χειρότερα συμβάντα και να μην μου δίνει ποσοστό επιτυχίας. Οι δικοί μου να κλαίνε, να αγχώνονται και εγώ να είμαι χαρούμενη επειδή μετά το χειρουργείο δεν θα ένιωθα αυτόν τον πόνο. Φυσικά θα ένιωθα τους πόνους της εγχείρησης αλλά μπροστά στον πόνο που είχα, αυτό ήταν μηδαμινό.

Φυσικά το χειρουργείο δεν κράτησε τρεις ώρες αλλά εννέα. Έναν μήνα δεν μπορούσα να καθίσω. Έπρεπε απλώς να ξαπλώνω και να περπατώ μέσα στο σπίτι.

Θυμάμαι ήταν Μάιος όταν για πρώτη φορά μετά από έξι μήνες κλεισμένη σε τέσσερις τοίχους κατάφερα να βγω έξω από το σπίτι. Με τα δικά μου πόδια, χωρίς αναπηρικό, χωρίς πατερίτσες, χωρίς τη συνοδεία κάποιου. Αλήθεια ήταν η πιο ευτυχισμένη μέρα της ζωής μου. Περπατούσα, έκλαιγα και φώναζα είμαι ο πιο ευτυχισμένος άνθρωπος του κόσμου. Γιατί; Γιατί απλά μπορούσα να βγω έξω και να δω τον ήλιο, τον ουρανό και τα πουλιά.

Η σωστή διάγνωση

Φυσικά αυτή η ευτυχία δεν κράτησε πολύ αφού μετά από μισό χρόνο άρχισα να νιώθω έναν πόνο πολύ γνώριμο για μένα. Δυστυχώς όγκοι είχαν εμφανιστεί ξανά. Τότε καταλάβαμε ότι κάτι σοβαρό γινόταν. Δεν γίνεται το σώμα μου από μόνο του να δημιουργεί όγκους.

Μετά από χρόνια ταλαιπωρίας και λάθος διαγνώσεις κατάφερα να κάνω τεστ DNA.

Να ακούω τον γενετιστή να λέει βρέθηκε το γονίδιο LZTR1, έχεις schwannomatosis και εγώ να σκέφτομαι γιατί όλες οι σπάνιες και περίεργες παθήσεις πρέπει να έχουν δύσκολα και περίπλοκα ονόματα;

Δεν έχει θεραπεία, μια ζωή θα έχεις χρόνιο πόνο και μια ζωή θα πρέπει να κάνεις εγχειρήσεις για να αφαιρείς τους όγκους αλλιώς θα σου προκαλέσουν αναπηρία.

Παλάβωσα! Τι; Εγώ; Πώς; Δεν γίνεται»!

Όπως μας λέει αργότερα η Μέλπω η διάγνωσή της έγινε τέσσερα χρόνια μετά τα πρώτα συμπτώματα.

 Ευλογία ή κατάρα;

«Στον δρόμο για το σπίτι τα λόγια του γενετιστή στροβιλίζονταν στο κεφάλι μου. Τι θα κάνω μαζί μου, γιατί σε έμενα. Γιατί να έχω κάτι που δεν θεραπεύεται; Τι; Θα το πολεμήσεις Μέλπω; Είναι μέσα σου, είναι στο DNA σου. Τελικά δεν ξέρω τι είναι το χειρότερο: να γεννιέσαι με αυτό ή να είσαι καλά να έχεις τα πάντα και να εμφανίζεται στη ζωή σου από το πουθενά;

Κατάλαβα ότι πρέπει να αγαπήσω εμένα και την ασθένειά μου, να την αγκαλιάσω γιατί πλέον είναι κομμάτι μου.

Ναι υπάρχουν μέρες δύσκολες, μέρες που από τον πόνο δεν μπορώ να σηκωθώ από το κρεβάτι. Δεν ξέρω πώς είναι να ζεις χωρίς πόνο τα τελευταία χρόνια.

Αγαπώ τη ζωή

Και πάντα η καρδιά μου κτυπάει δυνατά όταν μπαίνω σε εκείνο τον μακρύ κώνο που είναι τόσο στενός και παράγει τόσο δυνατό θόρυβο από τα μαγνητικά πεδία. Ναι φοβάμαι, δεν το κρύβω, φοβάμαι για το πόσους όγκους θα αριθμήσει πάλι, το μέγεθος και πού βρίσκονται στο σώμα μου.

Πολλοί άνθρωποι το θεωρούν κατάρα και ατυχία να έχεις κάτι τέτοιο.

Εγώ πάλι το θεωρώ ευλογία, ιδιαιτερότητα και δύναμη, γιατί με έκανε να δω τη ζωή με άλλο μάτι. Σε μικρή ηλικία έμαθα το νόημα της ζωής. Της δικής μου ζωής. Ζήσε όσο πιο απλά μπορείς, κοντά στους ανθρώπους σου, στους ανθρώπους που αγαπάς, πρόσφερε αγάπη, πες ένα καλημέρα, μια καλή κουβέντα και χάρισε χαμόγελα. Επειδή τώρα ξέρω! Ξέρω το αίσθημα του να είσαι μόνος κλεισμένος μέσα σε τέσσερις άσπρους τοίχους σε ένα νοσοκομείο, ξέρω πως είναι να μην σε καταλαβαίνει κανένας, να μην μπορεί να δει πίσω από το πρόσωπό σου πόσο δύσκολα περνάς και πόση προσπάθεια καταβάλλεις για να κάνεις πράγματα που οι άλλοι θεωρούν δεδομένα και ασήμαντα. Τα ασήμαντα και τα δεδομένα κατάλαβα ότι είναι τα πιο σημαντικά και πολύτιμα.

Πλέον κοιτάζω στο καθρέφτη και βλέπω μια δυναμική γυναίκα που αγαπάει τα πάντα πάνω της, γύρω της και είναι έτοιμη να κατακτήσει τον κόσμο, παρά τις δυσκολίες της καταφέρνει να κάνει πράγματα που οι άλλοι, οι «φυσιολογικοί» δεν μπορούν.

Και που ξέρεις, ίσως τελικά να είμαι και μεταλλαγμένη από τους Χ-men.

Εγώ είμαι εδώ σήμερα, και νιώθω πολύ τυχερή και ευλογημένη! Εγώ είμαι εδώ σήμερα και το παλεύω και θα το παλεύω άσχετα με το τι περνάω.

Για μένα και για τους ανθρώπους που ξέρω πως περνούν δύσκολα.

Νιώθω μοναδική και θέλω να κάνω και τους ανθρώπους που έχουν μια σπάνια ασθένεια να νιώσουν μοναδικοί όπως εγώ. Είναι ένας στόχος ζωής να συνεχίσω αυτή την προσπάθεια και να ιδρύσω ένα οργανωμένο σύνολο στη χώρα μου όπου άνθρωποι ξεχωριστοί σαν εμένα να βρίσκουν καταφύγιο και να βρίσκουν βοήθεια για να έχουν τις σωστές διαγνώσεις και θεραπείες και να ζήσουν μια ποιοτική ζωή».

Κάτια Κυριάκου, πρόεδρος συνδέσμου «Μοναδικά Χαμόγελα»

Ζητείται η ίδρυση πολυθεματικής μονάδας για σπάνιους ασθενείς

Λίγες μέρες μετά την αφήγηση αυτή στο TEDx Nicosia μιλήσαμε και τηλεφωνικώς με τη Μέλπω. Πηγαίνει στη δουλειά της, ασχολείται με τον εθελοντισμό, γυμνάζεται, κάνει πιλάτες και γιόγκα, βγάζει φωτογραφίες, έχει δημοσιεύσεις ως ερευνήτρια και έχει βραβευθεί από το Πανεπιστήμιο Κύπρου για τις ηγετικές της ικανότητες και το ανοικτό της πνεύμα. Δεν τα βάζει κάτω.

«Όταν παίρνεις πάτο δεν έχεις άλλη επιλογή. Είτε μένεις κάτω, είτε ανεβαίνεις. Ο σκοπός της ζωής μου είναι να το παλέψω», σημειώνει, τονίζοντας πως αντλεί τη δύναμή της από τη δίψα για ζωή και από τη στήριξη που έχει από τους δικούς της ανθρώπους.

Ούτε κάρτα νοσηλείας!

«Παρόλα αυτά είναι δύσκολο στην Κύπρο να έχεις σπάνιο νόσημα», παραδέχεται. «Δεν έχουμε τα κατάλληλα εργαλεία στα νοσοκομεία για να αντιμετωπίσουμε τους ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις. Δεν υπάρχει ομάδα που να σε υποστηρίζει. Όταν πήγα να βγάλω κάρτα νοσηλείας, μου την έβγαλαν γιατί είμαι χαμηλόμισθη κι όχι γιατί έχω σπάνια ασθένεια. Χρειαζόμαστε τη στήριξη του κράτους. Σκεφτείτε ότι κάθε μερικούς μήνες χρειαζόμαστε να κάνουμε μια νέα εγχείρηση, μια νέα εξέταση, ένα νέο MRI. Κάποιος που δεν έχει να πληρώσει τι θα κάνει; Για όλα αυτά μίλησα στο TEDx Nicosia. Γιατί χρειαζόμαστε μια μονάδα για σπάνια νοσήματα στην Κύπριο που να προσφέρει πολύπλευρη θεραπεία και για παιδιά και για ενήλικες. Σωματική και ψυχολογική».

 Μόνο οι αναπηρίες

H Κάτια Κυριάκου είναι η πρόεδρος του Παγκύπριου Συνδέσμου Σπάνιων Γενετικών Παθήσεων «Μοναδικά Χαμόγελα». Προσθέτοντας στα όσα μας λέει η Μέλπω επιβεβαιώνει πως δυστυχώς το υφιστάμενο σύστημα υγείας καλύπτει την αναπηρία και μόνο.

«Άτομα με σπάνιες παθήσεις», εξηγεί, «συνήθως έχουν μία ή και περισσότερες αναπηρίες. Αν όμως είναι ένα άτομο το οποίο προσπαθεί να αποφύγει μία αναπηρία, που είναι σε ένα στάδιο και κάνει όλες τις θεραπείες που χρειάζεται για να καθυστερήσει όσο περισσότερο γίνεται την αναπηρία, δυστυχώς δεν έχει κάλυψη. Παρότι υποφέρει τρομερά και η ποιότητα ζωής του είναι υποβαθμισμένη».

Περιορισμένες υποδομές

Δεδομένου ότι είναι πολύ δύσκολο ένας σπάνιος ασθενής να βρει την πάθηση από την οποία υποφέρει, χρειάζονται κατά μέσο όρο δέκα χρόνια, η υποδομή που έχουμε στην Κύπρο δεν βοηθά, εξηγεί η κ. Κυριάκου. Τονίζοντας πως σήμερα, ακόμα και γονείς με παιδιά με σπάνιες παθήσεις, δυσκολεύονται να πάνε για θεραπείες στο Μακάρειο είτε γιατί η κλινική λειτουργεί μέχρι το μεσημέρι είτε γιατί κατάγονται από άλλες πόλεις.

Όπως μας λέει η κ. Κυριάκου οι σπάνιες γενετικές παθήσεις έχουν εντελώς διαφορετική παθολογία μεταξύ τους, αλλά είναι απαραίτητο να υπάρχει ένα κέντρο, μια πολυθεματική ομάδα η οποία να παρέχει έναν κεντρικό συντονισμό. Η μόνη υποδομή που υπάρχει σήμερα είναι η κλινική γενετικής στο Μακάρειο Νοσοκομείο στη Λευκωσία για παιδιά, η οποία είναι στελεχωμένη με μία μόνο γιατρό γενετικής με αποτέλεσμα οι γονείς των παιδιών με σπάνια νοσήματα να τρέχουν από θεραπευτή σε θεραπευτή, από γιατρό σε γιατρό προσπαθώντας να βρουν λύσεις. Όσον αφορά τους ενήλικες δεν υπάρχει καμία εξειδικευμένη δομή στα δημόσια νοσηλευτήρια. Κάποιος αριθμός ατόμων απευθύνονται και παρακολουθούνται από γιατρούς στο Ινστιτούτο Γενετικής. Και στις δύο κλινικές υπάρχει μεγάλη λίστα αναμονής, για πάνω από έναν χρόνο.

 Πολυθεματική ομάδα

«Ο μεγάλος στόχος του συνδέσμου μας είναι να δημιουργήσει ένα πολυθεματικό κέντρου όπου να απευθύνονται τα άτομα με σπάνιες ασθένειες και εκεί να προσφέρονται όλες οι θεραπείες», σημειώνει η κ. Κυριάκου, μητέρα παιδιού με σπάνια πάθηση. Στο εξωτερικό εξηγεί υπάρχουν τέτοια κέντρα αναφοράς τα οποία ασχολούνται με συγκεκριμένα σπάνια νοσήματα επειδή ο πληθυσμός είναι τέτοιος που το επιτρέπει. «Εμείς δεν μπορούμε να έχουμε αυτή την εξειδίκευση. Μπορούμε όμως να έχουμε ένα κέντρο αναφοράς για όλες τις σπάνιες παθήσεις. Η λέξη σπάνιο εμπερικλείει το άγνωστο. Δεν είναι μια συμβατή ασθένεια που ξέρεις τους κινδύνους και τις θεραπείες. Που μπορείς να κάνεις προβλέψεις. Αυτή τη στιγμή οι διάφοροι θεραπευτές που μας βλέπουν προσπαθούν να θεραπεύσουν το σύμπτωμα. Δεν ξέρουν για τη συγκεκριμένη πάθηση διότι δεν υπάρχει εξειδίκευση. Θα μου πείτε είναι δύσκολο να υπάρχει εξειδίκευση, αλλά αν υπάρχει ένα κέντρο για σπάνιες παθήσεις θα δοθεί η ευκαιρία εκπαίδευσης».

Και προσθέτει: «Για τους σπάνιους είναι σημαντικό να υπάρχει κεντρικός συντονισμός των γιατρών με τις πολυθεματικές ομάδες να συζητούν για να βρίσκονται λύσεις. Το ιδανικό θα ήταν να υπάρχουν στον ίδιο χώρο ο γενετιστής, ο γιατρός για τα μεταβολικά νοσήματα, ο ανοσολόγος και μία ομάδα η οποία να στηρίζει αυτούς τους γιατρούς όπως φυσικοθεραπευετής, εργοθεραπευτής, λογοθεραπευτής και ό,τι άλλο χρειάζεται. Ένα κέντρο όπου ο κάθε ασθενής να πηγαίνει και να καθοδηγείται για να βρει απαντήσεις και λύσεις του. Έναν χώρο όπου οι θεραπευτές να μπορούν να μιλούν μεταξύ τους και παρέχουν στον ασθενή μια ολιστική προσέγγιση».

Μέχρι στιγμής το Υπουργείο Υγείας δεν έχει δώσει σαφείς απαντήσεις ως προς το αίτημα των σπάνιων ασθενών.