Το DNA και εμείς - 25η Απριλίου – Παγκόσμια Ημέρα DNA

Σε ένα πασχαλινό τραπέζι, οι συνδαιτυμόνες ασυνείδητα φέρνουν τη συζήτηση στο θέμα του DNA. «Φταίει το DNA μας», λέει ένας ροκάς, για τα «γονίδια της λαϊκής μουσικής» με τα οποία είναι εμποτισμένη, λέει, η φυλή μας. «Φταίει το DNA», λέει με τη σειρά της λίγο παρακάτω μια αισθητικός, στο ερώτημα γιατί οι μαύρες τρίχες είναι πιο άγριες. Άγνωστη έννοια και λέξη ως πριν από μερικές δεκαετίες, το DNA ήταν για πάντα στην ζωή των ανθρώπων – απλώς εμείς δεν το ξέραμε. Το 1953 ανακαλύφθηκε από τους επιστήμονες James Watson και Francis Crick η δομή της διπλής του έλικας (έτσι μοιάζει το αποτύπωμά του) και το 2003 αποκωδικοποιήθηκε. Κάπως έτσι η ανθρωπότητα ήρθε πιο κοντά στα ίδια της τα συστατικά υλικά και με αυτή τη γνώση επιχειρεί έκτοτε να λύσει πολλά άλλα μυστήρια. Το δε DNA έγινε κομμάτι της καθημερινότητάς μας – από τους ιούς που μας προσβάλλουν και τους ψάχνουμε στα εργαστήρια μέχρι τα τεστ πατρότητας και τα τεκμήρια της Αστυνομίας, ο λόγος για αυτό πολύς και συχνός. Τελικά όμως, τι είναι το DNA; Με αφορμή την παγκόσμια ημέρα DNA, στις 25 Απριλίου, ρωτήσαμε τον εκτελεστικό διευθυντή του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, δρα Λεωνίδα Φυλακτού, για τις απαντήσεις.

Κύριε Φυλακτού, τι είναι το DNA;

DNA σημαίνει Deoxyribonucleic acid (σ.σ.: δεοριβονουκλεϊνικό οξύ). Το DNA είναι οξύ. Είναι μια χημική ουσία που είναι το κύριο συστατικό στα δύο κύτταρα, το σπερματοζωάριο και το ωάριο που δημιουργούν έναν οργανισμό. Σε αυτά τα δύο συστατικά υπάρχει το DNA. Αυτή η χημική ουσία μεταφέρεται στην επόμενη γενιά. Είναι το μοναδικό πράγμα που υπάρχει για να δημιουργηθεί βιολογικά ο οργανισμός. Το DNA περιέχει τέσσερις χημικές ουσίες που συντομογραφούνται σε AGCD. Ολόκληρο το DNA είναι ένα βιβλίο που περιέχει αυτά τα τέσσερα γράμματα. Ο καθένας μας περιέχει αυτά τα τέσσερα γράμματα σε διαφορετικούς συνδυασμούς. Τόσο ελάχιστες διαφορές που κάνουν τον καθένα μας διαφορετικό από τον άλλο. Στο DNA περιέχονται τα γονίδια. Υπάρχουν δεκάδες χιλιάδες γονίδια.

Τι μας έχει μάθει το DNA;

Ήταν από χρόνια γνωστό ότι υπάρχει γενετικό υλικό. Το 1953 έγινε η ανακάλυψη της δομής του, ο διπλός έλικας. Το μετέφρασαν ως διπλό έλικα ο James Walson και ο Frances Crick. Το 2003 έγινε αποκωδικοποίηση. Διαβάστηκε το βιβλίο της ζωής. Το DNA κάνει διάφορα πράγματα. Έχει και περιοχές που δεν είναι μόνο γονίδια που βοηθούν σε άλλα πράγματα, πέραν των γονιδίων. Αν έρθουμε στις ασθένειες, είναι σημαντικό να ξέρουμε ότι έστω και μία αλλαγή πάνω σε ένα από τα γράμματα μπορεί να προκαλέσει μια ασθένεια. Είτε την κουβαλά κανείς από τη γέννησή του, από το γενετικό υλικό που κληρονόμησε από τους γονείς είτε είναι επίκτητο, όπως ο καρκίνος. Ο καρκίνος είναι γενετική ασθένεια, αλλά όχι γονιδιακή. Το κληρονομικό δεν είναι κατ’ ανάγκη γενετικό. Ο καρκίνος του δέρματος πχ είναι μια μετάλλαξη στο DNA του δερματικού κυττάρου. Αυτό το κύτταρο επηρεάζει άλλα κύτταρα και γίνεται καρκίνος και μετά μετάσταση. Όλα τα κύτταρα του σώματός μας, ανεξαρτήτως αν είναι δέρμα πχ ή οστά, έχουν το ίδιο ακριβώς DNA, διότι η ζωή ξεκινά από ένα κύτταρο και πολλαπλασιάζεται πολλές φορές εκείνο το DNA. Εκείνο που διαφοροποιεί τα κύτταρα το ένα από το άλλο, είναι η έκφραση των γονιδίων. Ποια κύτταρα εκφράζονται για πρωτεΐνες και ποια όχι. Κάποια γονίδια δεν εκφράζονται στον μυ και κάποια δεν εκφράζονται στο συκώτι. Το DNA όμως είναι το ίδιο.

Λάθη γενετικά έχουν όλοι;

Οι αλλαγές του DNA μπορεί να είναι παθογόνες. Κάποιες όχι. Κάποιες φορές τα λάθη μπορεί να μην εκδηλωθούν. Μπορείς να έχεις μια αλλαγή στο DNA που να προδιαθέτει για ασθένεια ή μια αλλαγή που να είναι σίγουρο ότι θα εκδηλώσεις την ασθένεια. Πχ, μυική δυστροφία τύπου Ντουσέν, έχεις αλλαγή πάνω στη δυστροφίνη. Δεν υπάρχει περίπτωση το μωρό να γεννηθεί με την αλλαγή στη δυστροφίνη και να μην έχει την ασθένεια. Ενώ στον καρκίνο του μαστού, η αλλαγή στο γονίδιο Braga 1 , Braga 2 δίνει πιθανότητες για την ασθένεια. Είναι πολυπαραγοντική νόσος. Τα λάθη κάποτε εκδηλώνονται κάποτε δεν εκδηλώνονται.

Το DNA τι καθορίζει;

Όλα. Αλλά παίζει ρόλο και το περιβάλλον. Το βιβλίο της ζωής είναι όπως μια συνταγή. Ξέρεις ότι πρέπει να βάλεις κάποια συγκεκριμένα υλικά, αλλά πέρα από αυτό παίζουν ρόλο κι οι συνθήκες. Μπορεί και να το κάψεις. Το περιβάλλον έχει μεγάλη σημασία.

Πόσα μάθαμε για τον άνθρωπο από την ώρα που αποκρυπτογραφήθηκε το DNA και μετά;

Πάρα πολλά. Κι ακόμα έχουμε να μάθουμε πολλά, γιατί είναι πάρα πολύ πολύπλοκοι οι μηχανισμοί, το πώς το DNA συμβάλλει στη βιολογική ζωή. Μαθαίνουμε ακόμα πάρα πολλά. Αλλά αντιλαμβανόμαστε ότι όταν πριν δεν υπήρχε γνώση για το γενετικό υλικό, μιλούσε πχ ο Μέντελ για το πώς κληρονομείται στα φυτά, δεν πήγε κανείς να μελετήσει τον λύκο. Από τη στιγμή που μελετήθηκε η δομή του DNA και το διαβάσαμε, είδαμε πως το γενετικό υλικό είναι το άλφα και το ωμέγα είναι τα πάντα για τη δημιουργία ενός οργανισμού.

Τι ερευνούν σήμερα οι επιστήμονες σε σχέση με το DNA;

Διάφορα επίπεδα. Πώς δουλεύει, ο μηχανισμός του DNA. Μελετούμε τι κάνει το DNA στο κύτταρο. Τι κάνουν τα γονίδια. Μελετούμε ασθένειες που σχετίζονται με το DNA. Προσπαθούμε αφού γνωρίσουμε τις ασθένειες να βρούμε τρόπους να τις διαγνώσουμε. Τρόπους για θεραπεία. Στις νευρολογικές ασθένειες ένα χαρακτηριστικό είναι ο χαμός των νευρολογικών κυττάρων, δεν μπορείς να τα αναπληρώσεις. Είναι σημαντικό αν γνωρίσεις την ασθένεια να περιορίσεις τον θάνατο των κυττάρων. Γνωρίζοντας ποια γονίδια αποτρέπουν τον θάνατο των κυττάρων, να βάλεις περισσότερα από αυτά για να εμποδίσεις τον θάνατο. Χρησιμοποιούμε τη γενετική επιστήμη για θεραπεία ασθενειών. Πιστεύω ότι όλες οι ασθένειες μπορούν να επωφεληθούν από τη γενετική θεραπεία.

Το ανθρώπινο DNA είναι σχεδόν ίδιο με του χιμπατζή. Τι είναι αυτό το 1% που μας διαφοροποιεί από τα άλλα όντα και έγινε ο homo sapiens κυρίαρχο ον στον πλανήτη;

Μικρές διαφορές στα γονίδια και το υπόλοιπο γενετικό υλικό, αλλά και ο τρόπος έκφρασης των γονιδίων δημιουργεί τεράστιες διαφορές. Μπορεί κάποιος να βάλει έναν χιμπατζή, αλλά και ένα ποντίκι και θα δει πολλές ομοιότητες. Επιφανειακά θα πούμε ότι δεν μοιάζει, αλλά στην πραγματικότητα έχει κεφάλι, τέσσερα άκρα, συκώτι, στομάχι. Υπάρχουν διαφοροποιήσεις, αλλά όχι τόσο πολλές όσο νομίζουμε. Κι ο ποντικός μοιάζει πολύ με τον άνθρωπο στα όργανα που υπάρχουν. Οι μικρές διαφορές κάνουν τις διαφορές που βλέπουμε.

«Το βιβλίο της ζωής είναι όπως μια συνταγή. Ξέρεις ότι πρέπει να βάλεις κάποια συγκεκριμένα υλικά, αλλά πέρα από αυτό παίζουν ρόλο κι οι συνθήκες. Μπορεί και να το κάψεις. Το περιβάλλον έχει μεγάλη σημασία».

Το ανθρώπινο DNA εξελίσσεται; Προπάντων τον τελευταίο αιώνα που εξελίχθηκε τόσο πολύ η τεχνολογία και κάποια πράγματα που έκανε πχ ο εγκέφαλός μας, τώρα τα κάνουν οι μηχανές.

Δεν είμαι σίγουρος αν αλλάζει τόσο γρήγορα. Η ανάπτυξη της τεχνολογίας –από τον άνθρωπο- είναι πολύ πιο ραγδαία από τον ίδιο τον άνθρωπο. Κι αυτό σημαίνει πχ ότι κάποια στιγμή μπορεί να κινδυνεύσει ο άνθρωπος από τα πράγματα που έχει κάνει. Δείτε την κλωνοποίηση, τα πυρηνικά. Ο ίδιος ο άνθρωπος και το DNA του τα δημιούργησε –το οποίο δεν έχει εξελιχθεί τόσο πολύ- και ο ίδιος ο άνθρωπος είναι ζήτημα ενός κουμπιού να το πατήσει και να καταστραφεί η μισή γη.

Οι Κύπριοι τι κουβαλούν στο DNA τους; Υπάρχουν ορισμένες ασθένειες ενδημικές για παράδειγμα.

Υπάρχουν αλλαγές πάνω στο DNA, «λάθη» όπως τα λέμε, τα οποία κάποια στιγμή ήρθαν και μας βρήκαν και τα κουβαλούμε από γενιά σε γενιά. Οι πολλοί κατακτητές έφεραν σίγουρα και τα καλά του DNA και τα κακά του DNA, σε πολλές περιπτώσεις, όπως η Νόσος των Σταυροφόρων (σ.σ.: πολυσυστηματική νόσος που εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα με καταγωγή από τις ορεινές κοινότητας Πάχνας και Μπέλα Πάις). Αυτό το πράγμα δημιούργησε αυξημένη συχνότητα ασθενειών για πολύ καιρό διότι υπήρχαν κλειστές κοινωνίες, δεν άλλαζε ο πληθυσμός τόσο συχνά. Τα τελευταία χρόνια έχουμε προσμείξεις με ξένους πληθυσμούς, που θα αραιώσουν κάποια από τα λάθη που συντηρούνταν, αλλά θα φέρει και άλλα. Η αταξία του Φριντράιχ, μια άσχημη νευρολογική ασθένεια, σε κοινότητα της Πάφου, όπου υπάρχει πολύ ψηλό ποσοστό φορέων και το ΙΝΓΚ κάνει πρόγραμμα για αυτό. Ή η κυστική ίνωση που είναι πολύ σπάνια στην Κύπρο, έχει συχνά περιστατικά σε μια κοινότητα της Λάρνακας, όπου είναι φορείς.

Ο Νομπελίστας James Watson, ο ένας από τους επιστήμονες που ανακάλυψαν την διπλή έλικα του DNA, σε ομιλία του στο ΙΝΓΚ.

Υπάρχει κι η συζήτηση για την «καθαρότητα της φυλής». Στη Γενετική δεν υπάρχει τέτοιο θέμα;

Όχι. Δεν γνωρίζεις το γενετικό υλικό του άλλου με τον οποίο θα κάνεις οικογένεια και απογόνους.

Ο λεγόμενος «χάρτης DNA», η εξέταση που κάνουν ορισμένοι για να δουν προδιάθεση για ασθένειες, τι μπορεί να μας δείξει;

Νομίζω δεν υπάρχει στην Κύπρο και είναι και πολύ επικίνδυνο. Υπάρχει η νέα τεχνολογία, όπου αντί να κοιτάξεις εκεί όπου πρέπει να δεις το πιθανό πρόβλημα, η τεχνολογία σε αφήνει να δεις όλο το DNA ενός ανθρώπου. Μπορεί να αντικαταστήσει τα στοχευμένα τεστ σε ορισμένους ανθρώπους. Μπαίνουν μέσα και θέματα βιοηθικής. Κάποιος μπορεί να θέλει να τα δει χωρίς να τον νοιάζει το αποτέλεσμα. Για τον καρκίνο του δέρματος, τι μπορεί να κάνει πχ; Αν έχει προδιάθεση, να μην κάθεται στον ήλιο; Υπάρχει το θέμα πώς θα αντιμετωπίσεις την αλήθεια ή την πιθανότητα να πάθεις κάτι, δεν ξέρεις πώς θα αντιδράσει ο καθένας. Πρέπει να υπάρχουν τέτοιοι σύμβουλοι που να μπορούν να συμβουλεύσουν τον κόσμο τι κάνουν όλα αυτά. Τίθεται θέμα τι θα κληρονομήσουν τα παιδιά σου. Οι ίδιοι οι επιστήμονες μπορεί κάποιος να τους ζητήσει να βρουν το άλφα και στη διαδικασία να βρουν το βήτα. Πώς το χειρίζεσαι αυτό το πράγμα; Πρέπει να το ξέρει ο ασθενής; Ο γιατρός του; Είναι πολύπλοκο.

Ποιες διαδικασίες που κάνουμε καθημερινά έχουν να κάνουν με το DNA;

Το τεστ πατρότητας, το τεστ DNA της Αστυνομίας, ασθένειες.

Η επιστήμη στρέφεται στην εξατομικευμένη Ιατρική;

Ναι. Τώρα που μπορούμε να διαβάσουμε το βιβλίο της ζωής του καθενός, τις μικρές διαφορές που έχει ο καθένας, με τον ίδιο τρόπο μπορούμε να δούμε ποιες είναι οι διαφορές στον Α από τον Β και κατά πόσο μπορούν αυτές οι διαφορές να βοηθήσουν τον Α από τον Β. Μπορεί πχ αυτή η διαφορά να κάνει τον ένα να αντιστέκεται σε ένα φάρμακο, ενώ ο άλλος να το δέχεται. Αυτό θέλουν να κάνουν τα εξατομικευμένα φάρμακα, τα οποία πάντως δεν είναι εύκολο να γίνουν – δεν μπορούν οι φαρμακευτικές να κάνουν ένα φάρμακο για τον κάθε ένα.