Ο Γολγοθάς των σπάνιων ασθενών

«Είμαι ο Μάριος και είμαι σπάνιος ασθενής. Από το 2018 πάσχω από συνδυασμό ορθοπεδικών, δερματολογικών και γαστρεντερολογικών αυτοάνοσων νοσημάτων. Πάσχω όμως και από αχαλασία οισοφάγου. Η διάγνωση των σπάνιων νοσημάτων μου δεν ήταν εύκολη υπόθεση. Η υγεία μου τέθηκε σε κίνδυνο… Τραγικά ελλιπής ο συντονισμός των υπηρεσιών υγείας. Άλλες στον δημόσιο τομέα, άλλες στον ιδιωτικό… Για να καταλάβετε, με παρακολουθούν γιατροί στο νοσοκομείο Αμμοχώστου, στο νοσοκομείο Λάρνακας, στο Ινστιτούτο Γενετικής και Νευρολογίας και σε ιδιωτικές κλινικές. Θυμάμαι, σαν χθες, εκείνες τις φορές που περιφερόμουν στους διαδρόμους κάποιου νοσοκομείου μην ξέροντας σε ποια ειδικότητα να αποταθώ. Εκατοντάδες οι εξετάσεις στις οποίες έχω υποβληθεί… Πολλές φορές επώδυνες. Πώς να ξεχάσω την κατάποση τροφής με δόσεις ισχυρού ηρεμιστικού, την ταλαιπωρία και το άγχος που πέρασα μέχρι τη διάγνωση των ασθενειών από τις οποίες πάσχω. Τον γραφέα, που μου έκλεισε ραντεβού για χειρουργική επέμβαση ύστερα από έξι μήνες… Θυμάμαι ακριβώς τι του είπα: Φίλε μου, κανείς δεν θα έρθει στο ραντεβού ύστερα από έξι μήνες. Μέχρι τότε δεν θα ζω, του είχα πει. Ευαισθητοποιήθηκε ο άνθρωπος. Και επίσπευσε το ραντεβού για το χειρουργείο. Φάνηκα, προφανώς, τυχερός. Τί γίνεται όμως με τους άλλους ασθενείς; Eμείς, οι σπάνιοι ασθενείς, δεν ζητούμε πολλά. Τα δικαιώματά μας απαιτούμε.»

60.000 σπάνιοι ασθενείς

Η κραυγή απόγνωσης του Μάριου ενώνεται με τις φωνές των χιλιάδων ασθενών με σπάνιες παθήσεις που ζουν στην Κύπρο. Εξήντα χιλιάδες, στο σύνολο. Ο καθένας, ιδιαίτερος και σπάνιος. «Ζήσε τ’ όνειρό σου, όχι τα όνειρα των άλλων». Έτσι ονόμασε ο Μάριος την ομάδα που δημιούργησε στο facebook. Άνθρωποι, πολλοί από τους οποίους «σπάνιοι» ανταλλάζουν πληροφορίες, κουβεντιάζουν, στηρίζει ο ένας τον άλλο. Ο Μάριος, εκεί. Πρόθυμος να στηρίξει κάθε συνάνθρωπό του που διαγιγνώσκεται με κάποια πάθηση. Ξέρει τι εστί να κουβαλάς μια νόσο άγνωστη. Ξέρει πολύ καλά πόση στήριξη χρειάζεται κανείς, από τους πιο κοντινούς του ανθρώπους, μέχρι και τον τελευταίο άγνωστο… Μυασθένεια Gravis, νόσος του Huntington, οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια, κυστική ίνωση, σκληρόδερμα, μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, σύνδρομο Marfan, σύνδρομο Joubert, αταξία Friedrich, γλουταρική οξυουρία τύπου Ι, πολλαπλές εξοστώσεις, μυϊκή δυστροφία, σύνδρομο Tay-Sach’s, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS). Ασθένειες που κατά πάσα πιθανότητα είναι άγνωστες σε εμάς. Είναι όμως η σκληρή πραγματικότητα κάποιων ανθρώπων ανάμεσά μας. Είναι οι δεκάδες επισκέψεις που έκαναν σε διάφορες ειδικότητες γιατρών, οι ατελείωτες ώρες που περίμεναν σε μια ουρά, σε κάποιο νοσοκομείο. Είναι η φαρμακευτική αγωγή που έγινε μέρος της καθημερινότητάς τους και οι επισκέψεις στους γιατρούς που έγιναν ρουτίνα. Οι σπάνιες παθήσεις, με επιπολασμό ίσο ή μικρότερο από 5 στα 10.000 άτομα, αφορούν 6.000-8.000 διαφορετικά νοσήματα που χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα και μεγάλη ετερογένεια. Υπολογίζεται ότι αφορούν το 6-8% του πληθυσμού και έτσι υπολογίζεται πως επηρεάζουν 27 έως και 36 εκατομμύρια πολίτες της ΕΕ. Στην Κύπρο επηρεάζουν έως και 60.000 άτομα, ενώ ορισμένα παρουσιάζουν μια ιστορική και γεωγραφική ιδιαιτερότητα, καθώς συναντώνται σε συγκεκριμένες περιοχές και ομάδες (π.χ. κυστική ίνωση στην Αθηένου, οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια σε Κερύνεια και Λεμεσό, αταξία τύπου Friedrich σε χωριά της Πάφου).

Ο μαραθώνιος των ασθενών

Χρόνια τώρα η Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων φωνάζει και απαιτεί την κατοχύρωση των δικαιωμάτων των σπάνιων ασθενών. Λόγω της σπανιότητάς τους υπάρχει δυσκολία να αποκτηθεί εμπειρογνωμοσύνη. Σύμφωνα με την πρόεδρο της Συμμαχίας Σπάνιων Ασθενειών δρα Ανδρούλα Ελευθερίου, αυτό δημιουργεί δυσκολίες στην έγκαιρη διάγνωση και γενικότερα στην αντιμετώπιση των νοσημάτων αυτών, ενώ παρατηρείται καθυστέρηση ή και καθόλου διάγνωση για μεγάλο χρονικό διάστημα (μπορεί πολλές φορές και χρόνια) ή/και λανθασμένη διάγνωση και συνεπώς ακατάλληλη αντιμετώπιση, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί και οι οικογένειές τους να ταλαιπωρούνται. Και η επιστημονική έρευνα, όμως, είναι φτωχή, επειδή οι φαρμακευτικές εταιρείες δεν βλέπουν κέρδος από τη λιγοστή κατανάλωση φαρμάκων και ιατροτεχνολογικών βοηθημάτων, άρα είτε δεν επενδύουν και δεν παράγουν φάρμακα κατάλληλα για θεραπείες είτε επενδύουν και τα φάρμακα λόγω μικρής έκτασης πωλήσεων είναι πανάκριβα και έτσι καθιστούν την πρόσβαση των ασθενών σε αυτά εξαιρετικά δύσκολη.

Στην Κύπρο τα τελευταία χρόνια έγιναν κάποια βήματα με στόχο τη βελτίωση των προσφερόμενων προς τους ασθενείς υπηρεσιών υγείας. Ο δρόμος ωστόσο, κατά τη δρα Ελευθερίου, είναι μακρύς μέχρι του σημείου ως κράτος να μπορούμε να υπερηφανευτούμε ότι παρέχουμε σε αυτούς τους ανθρώπους ποιοτικές και αναβαθμισμένες υπηρεσίες υγείας. Η γιατρός μίλησε για «οδύσσεια ανασφάλειας» που βιώνουν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και για «έναν μαραθώνιο δρόμο που τρέχουν οι ίδιοι και οι οικογένειές τους για την αναγνώριση των ιδιαίτερων αναγκών τους». «Οι περισσότεροι ασθενείς με σπάνια νοσήματα εξακολουθούν να είναι αντιμέτωποι με πληθώρα ανισοτήτων και κατακερματισμένες υπηρεσίες υγείας για την πάθησή τους και την πολυθεματική προσέγγιση που αυτή απαιτεί», δήλωσε χαρακτηριστικά και πρόσθεσε ότι «αναγκάζονται να βάλουν το χέρι βαθιά στη τσέπη και να αναζητήσουν περίθαλψη από τον ιδιωτικό τομέα της υγείας». Η κ. Ελευθερίου μίλησε όμως και για την ψυχολογική ταλαιπωρία που υφίστανται οι «σπάνιοι» ασθενείς. Καλούνται, είπε, «να αποδείξουν την ύπαρξη διαφόρων μορφών αναπηριών που προκύπτουν από την πάθησή τους. Αναπηρίες που αμφισβητούνται διότι δεν είναι έκδηλες, γιατί στα μάτια τρίτων παραμένουν αόρατες…».

Η «Φωλιά» των σπάνιων

Οι ασθενείς έχουν δικαιώματα, το ερώτημα όμως που τίθεται είναι εάν τα γνωρίζουν. Πρόσφατη έρευνα που διεξήγαγε η Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων δεικνύει, δυστυχώς, ότι μόνο πέντε στους 100 σπάνιους ασθενείς γνωρίζουν τα δικαιώματά τους. Η ανάγκη επαρκούς ενημέρωσης των ασθενών για όλα όσα αφορούν τις σπάνιες παθήσεις γέννησε την ανάγκη δημιουργίας ενός κέντρου όπου οι πολίτες θα μπορούν να ενημερώνονται για όλα όσα αφορούν την ασθένειά τους. Έτσι, πριν από ένα χρόνο η Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων σε συνεργασία με την Τράπεζα Κύπρου και τη στήριξη του Υπουργείου Υγείας έδωσε σάρκα και οστά στο Κέντρο «Φωλιά» με στόχο την εξυπηρέτηση των ασθενών με σπάνια νοσήματα και των οικογενειών τους. Το κέντρο:

- Επικοινωνεί με τους αρμόδιους φορείς και παρακολουθεί την έκβαση των αιτημάτων και των σχετικών επιστολών των ασθενών.

- Παρεμβαίνει και προωθεί την επιτάχυνση της επίλυσης των προβλημάτων των ασθενών.

- Παρέχει γραμματειακή στήριξη στους σπάνιους ασθενείς και ιδίως στα μεμονωμένα περιστατικά ασθενών, ή στους εκπροσώπους των οργανωμένων συνόλων ασθενών, ή στους γονείς μικρών (ηλικιακά) παιδιών με σπάνια νοσήματα.

- Παρέχει έγκυρη και ενημερωμένη πληροφόρηση για τις πολιτικές υγείας και κοινωνικής πρόνοιας που αφορούν άμεσα και έμμεσα τους σπάνιους ασθενείς.

- Ο κάθε ασθενής ή μέλος της οικογένειάς του ή σύνδεσμος ασθενών μπορεί να επικοινωνεί με το κέντρο μέσω της παγκύπριας γραμμής στήριξης ασθενών 22 203 762.