POWERED BY

Φόρμα αναζήτησης

Νέα γονιδιακή θεραπεία για τους θαλασσαιμικούς – Ελεύθεροι μεταγγίσεων έως και 6 χρόνια



Ελεύθεροι μεταγγίσεων για έως και έξι χρόνια μπορούν πλέον να παραμείνουν οι ασθενείς με μεσογειακή αναιμία και αυτό επιτυγχάνεται με τη νέα γονιδιακή θεραπεία της bluebird bio. Σε συνέντευξή της στην εκπομπή «Ζήσε με Υγεία» στον ΠΟΛΙΤΗ 107,6, η διευθύντρια στη Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας στην Αιματολογική Κλινική Μονάδα μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων του Νοσοκομείου Γεώργιος Παπανικολάου στη Θεσσαλονίκη, δρ Ευαγγελία Γιαννάκη, επισημαίνει ότι η γονιδιακή θεραπεία έχει ανοίξει νέους δρόμους για ριζική αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας συμβάλλοντας θετικά στην ποιότητα της ζωής των ασθενών.

Οι ασθενείς με μεσογειακή αναιμία, αντιμετωπίζουν πολλά προβλήματα αν αναλογιστούμε τις μεταγγίσεις που υποβάλλονται προκειμένου να έχουν μια φυσιολογική ζωή. Πως αυτό αλλάζει με τη νέα γονιδιακή θεραπεία;
Είναι γεγονός ότι οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία χρειάζεται να μεταγγίζονται σχεδόν από τις πρώτες μέρες της γέννησης τους και έκτοτε δια βίου καθώς και να υποβάλλονται σε καθημερινή ισόβια αποσιδήρωση. Τα τελευταία χρόνια, όλοι οι ασθενείς με θαλασσαιμία ανέμεναν με ανυπομονησία όπως η γονιδιακή θεραπεία εφαρμοστεί και στην πράξη. Με ιδιαίτερη χαρά μπορούμε να ανακοινώσουμε ότι τα τελευταία χρόνια πραγματικά το τοπίο της θεραπείας της μεσογειακής αναιμίας έχει αλλάξει δραστικά καθώς φάνηκε ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να απαλλάξει τους ασθενείς από τις μεταγγίσεις δια βίου. Αυτό έχει αποτυπωθεί σε πάρα πολλά διεθνή συνέδρια τα τελευταία 2- 3 χρόνια, όπου φάνηκε ότι ασθενείς με μεσογειακή αναιμία που έχουν τους Β συγγόνου τύπου ας πούμε τους κάπως πιο ελαφρύς γονοτύπους της πάθησης μπορούν να γίνουν ανεξάρτητοι μεταγγίσεων μετά από γονιδιακή θεραπεία σε ένα ποσοστό που ξεπερνά το 85% , ενώ ασθενείς με τους Β0 γονοτύπους αυτοί που έχουν την πιο σοβαρή μορφή της πάθησης να γίνουν ανεξάρτητοι μεταγγίσεων σε ποσοστό που ξεπερνάει το 79% και μάλιστα σε επικαιροποίηση των αποτελεσμάτων αυτών της παρακολούθησης των ασθενών μακροχρόνια πλέον όπως ανακοινώθηκε στο συνέδριο της Αμερικανικής εταιρείας αιματολογίας τον προηγούμενο μήνα, φάνηκε ότι το αποτέλεσμα αυτό διαρκεί μακροχρόνια καθώς όλοι οι ασθενείς που πέτυχαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις συνεχίζουν να το διατηρούν αυτό το αποτέλεσμα και αυτοί που συμπληρώνουν σήμερα 6 χρόνια παρακολούθησης. Σημαντικό επίσης ότι όχι μόνο το κλινικό όφελος διατηρείται αλλά και η μακροχρόνια ασφάλεια μέχρι σήμερα επιβεβαιώνεται.

Τι είναι η μεσογειακή αναιμία;
Οι πάσχοντες με μεσογειακή αναιμία φέρουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο της β-θαλασσαιμίας και λόγω αυτής της μετάλλαξης δεν μπορούν να παραχθούν φυσιολογικές β αλυσίδες σφαιρίνης με αποτέλεσμα να μην μπορεί να παραχθεί φυσιολογική αιμοσφαιρίνη που σχηματίζεται από 2 β’ αλυσίδες σε 2 α’ αλυσίδες καθώς οι ασθενείς με μεσογειακή αναιμία με β μεσογειακή αναιμία δεν μπορούν να παράγουν αυτές τις β αλυσίδες ή παράγουν πολύ μικρή ποσότητα που πάλι δεν επαρκεί ή και καθόλου άρα δεν μπορεί τελικά να παραχθεί φυσιολογική αιμοσφαιρίνη με αποτέλεσμα να υποφέρουν από αναιμία. Για να συντηρηθούν στην ζωή θα πρέπει να μεταγγίζονται ενώ παράλληλα έχουν έναν μυελό ο οποίος προσπαθεί να ανταποκριθεί σε αυτή την χρόνια αναιμία και υπερπαράγει συνεχώς κύτταρα της ερυθράς που όμως δεν μπορούν να ωριμάσουν και πεθαίνουν μέσα στον μυελό στον οστών με αποτέλεσμα να δημιουργείται ένας φαύλος κύκλος που τελικά καταλήγει σε αυτή την πολύ σοβαρή αναιμία που δεν μπορεί να τους κρατήσει στη ζωή αν δεν μεταγγίζονται. Οι μεταγγίσεις ωστόσο, φέρνουν χρόνια εναπόθεση σιδήρου που βλάπτει τα ζωτικά όργανα κυρίως το ήπαρ και την καρδιά αλλά και τους ενδοκρινείς αδένες και άλλα όργανα με αποτέλεσμα οι ασθενείς εκτός από ότι πρέπει να μεταγγίζονται δια βίου πρέπει να αποσιδηρώνονται ισόβια. Οπότε όλα τα παραπάνω επηρεάζουν αφενός την ποιότητα ζωής των ασθενών με αποτέλεσμα πολλοί από αυτούς να μην συμμορφώνονται καλά στη θεραπεία και αυτό να έχει αντίκτυπο στο τελικό προσδόκιμο της επιβίωσης τους.

Σήμερα με τη γονιδιακή θεραπεία μπορούμε να μιλήσουμε για μια οριστική ίαση της ασθένειας της μεσογειακής αναιμίας;
Αυτό που γίνεται με τη γονιδιακή θεραπεία είναι η εισαγωγή του φυσιολογικού Β γονιδίου που είναι μεταλλαγμένο στα κύτταρα των ασθενών με μεσογειακή αναιμία και γίνεται στα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα τα οποία είναι κύτταρα αθάνατα και τα οποία δίνουν γένεση σε όλες τις σειρές του αίματος, άρα και στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Επειδή η διόρθωση γίνεται στο επίπεδο αυτό στα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα που όπως είπαμε είναι αθάνατα διατηρεί και το αποτέλεσμα δια βίου. Αυτό βεβαίως είναι κάτι που στη συγκεκριμένη φάση, είναι σε ένα βαθμό θεωρητικό. Ωστόσο αυτό που βλέπουμε μέχρι τώρα και όπως σας είπα κάποιοι ασθενείς έχουν παρακολούθηση τουλάχιστον 6 χρόνια μετά την γονιδιακή θεραπεία και το αποτέλεσμα διατηρείται, δηλαδή είναι μια εφάπαξ χορήγηση αυτών των γενετικά διορθωμένων κυττάρων του ίδιου του ασθενούς, η οποία εξασφαλίζει στον ασθενή ένα μόνιμο θεραπευτικό αποτέλεσμα.

Η γονιδιακή θεραπεία θα μπορέσει να είναι προσβάσιμη στο γενικό πληθυσμό και ποιο είναι το κόστος;
Το κόστος είναι υψηλό αναμφίβολα. Είναι περίπου στο 1,500,000 ευρώ. Αυτό που έχει προταθεί για την διευκόλυνση της αποπληρωμής του κόστους είναι να εξοφλείται σε διάστημα πενταετίας σε 5 δόσεις, δηλαδή ετήσιες και να πληρώνεται μόνο η πρώτη δόση εφόσον ο ασθενής δεν έχει θεραπευτικό αποτέλεσμα, δηλαδή αν δεν θα γίνεται ανεξάρτητος μεταγγίσεων. Ακόμη και έτσι βέβαια, αναγνωρίζω ότι το κόστος είναι αρκετά υψηλό ωστόσο το κόστος θα καλύπτεται από τον ΕΟΠΥ στην Ελλάδα και από αντίστοιχους δημόσιους φορείς ασφάλισης στις άλλες χώρες. Όπως και να έχει το κόστος είναι πολύ υψηλό για να μπορεί κάποιος να το καλύψει απευθείας. Παρ’ όλα αυτά η γονιδιακή θεραπεία θα ενταχθεί στα συστήματα υγείας των χωρών που μπορούν να το στηρίξουν. Η Ελλάδα δρομολογεί την εμπορική αξιοποίηση του προϊόντος της γονιδιακής θεραπείας και θέλουμε να πιστεύουμε ότι ίσως μετά τον Ιούνιο να μπορέσουμε να ξεκινήσουμε επίσημα χορηγώντας το πλέον όχι στα πλαίσια κλινικής μελέτης αλλά ως κλινική ένδειξη.

Έχουν διαπιστωθεί κάποιες αντενδείξεις στο πλαίσιο εφαρμογής της θεραπείας;
Θα είναι μια θεραπεία η οποία θα απευθύνεται ευρέως, ας το πούμε στους ασθενείς με μεσογειακή αναιμία, ωστόσο οπωσδήποτε ένας σημαντικός αριθμός αυτών, θα αποκλείονται από την θεραπεία και δεν θα είναι επιλέξιμοι. Είναι σημαντικό ο ασθενής που θα θέλει να υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία να είναι σε πάρα πολύ καλή γενική κατάσταση, καλά αποσιδηρωμένος με τα ζωτικά του όργανα σε καλή λειτουργία και χωρίς προβλήματα, χωρίς την νοσηρότητα όπως λέμε γιατί ας μην ξεχνάμε ότι η γονιδιακή θεραπεία δεν είναι μία εύκολη θεραπεία, είναι μία διαδικασία η οποία είναι σχετικά επίπονη με την έννοια ότι ο ασθενής πρέπει να λάβει χημειοθεραπεία πριν λάβει πίσω τα γενετικά διορθωμένα κύτταρα. Για αυτό, θα πρέπει να είναι ένας ασθενής ο οποίος θα μπορεί να ανταπεξέλθει σε αυτή την διαδικασία πολύ καλά χωρίς να έχει επιβάρυνση των ζωτικών λειτουργιών.

Οι έρευνες για την COVID – 19
Η κ. Γιαννάκη ως μέλος της ομάδας γιατρών του Νοσοκομείου Παπανικολάου που πραγματοποιούν έρευνες που αγορά τη θεραπεία του Covid-19, επεσήμανε ότι η ομάδα έχει αναπτύξει μια θεραπεί για τον κορονοϊό με πολύ καλά προκλινικά αποτελέσματα για την ώρα, η οποία βασίζεται στον πολλαπλασιασμό των ειδικών Τ-λεμφοκυττάρων που έχουν αναπτύξει οι αναρρώσαντες δότες. Οι ασθενείς που νόσησαν και ανταπεξήλθαν στην λοίμωξη από τον κορονοϊό διατηρούν στην κυκλοφορία του αίματός τους κάποια Τ-λεμφοκύτταρα τα οποία είναι κύτταρα μνημονικά που σημαίνει ότι θυμούνται τον κορονοϊό ως ερέθισμα και μπορούν σε μια νέα έξαρση του ίδιου του ατόμου με τον κορονοϊό να πολλαπλασιαστούν και να τον αναστείλουν. Θέλουμε λοιπόν να εκμεταλλευτούμε το γεγονός ότι αυτοί οι αναρρώσαντες δότες έχουν μια ποσότητα στο αίμα τους κυκλοφορούντα Τ-λεμφοκύτταρα μνήμης και αυτά τα λεμφοκύτταρα τα πολλαπλασιάζουμε στο εργαστήριο έτσι ώστε να μπορούμε να παρέχουμε έτοιμη φυσική άμυνα πλέον στον πάσχοντα με σοβαρή λοίμωξη από τον κορονοϊό. Η μελέτη αυτή τώρα περνάει στο 2ο στάδιο της, δηλαδή στην κλινική μελέτη χορήγησης. Έχουμε πρόσφατα εξασφαλίσει την χρηματοδότηση για να μπορέσουμε να προχωρήσουμε και εκτιμούμε από τον Μάρτιο και μετά, θα μπορέσουμε να ξεκινήσουμε τη χορήγηση αυτού του προϊόντος των Τ-λεμφοκυττάρων από αναρρώσαντες δότες.

Οι ιδιοκτήτες της ιστοσελίδας www.politis.com.cy διατηρούν το δικαίωμα να αφαιρούν σχόλια αναγνωστών, δυσφημιστικού και/ή υβριστικού περιεχομένου, ή/και σχόλια που μπορούν να εκληφθεί ότι υποκινούν το μίσος/τον ρατσισμό ή που παραβιάζουν οποιαδήποτε άλλη νομοθεσία. Οι συντάκτες των σχολίων αυτών ευθύνονται προσωπικά για την δημοσίευση τους. Αν κάποιος αναγνώστης/συντάκτης σχολίου, το οποίο αφαιρείται, θεωρεί ότι έχει στοιχεία που αποδεικνύουν το αληθές του περιεχομένου του, μπορεί να τα αποστείλει στην διεύθυνση της ιστοσελίδας για να διερευνηθούν.