Φόρμα αναζήτησης

Δρ Ευαγγελία Γιαννάκη: Μια νέα γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία

Θετικότατες είναι οι εξελίξεις γύρω από το θέμα της θεραπείας της β-θαλασσαιμίας, σύμφωνα με την Δρα Ευαγγελία Γιαννάκη*, η οποία φιλοξενήθηκε στον Πολίτη 107.6 και στο politis.com.cy. Η Δρ. Γιαννάκη είναι διευθύντρια στη Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας, Αιμ/κή Κλινική – Μονάδα Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων του Νοσοκομείου Γ. Παπανικολάου και αφιερώνει το χρόνο της στην κλινική φροντίδα αιματολογικών ασθενών και στην έρευνα. Συγκεκριμένα, η κ. Γιαννάκη μίλησε για τη θεραπεία της β-θαλασσαιμίας και απάντησε σε ερωτήσεις.

Τι ακριβώς είναι η θεραπεία αυτή και τι περιλαμβάνει;
Η γονιδιακή θεραπεία είναι γνωστή τουλάχιστον θεωρητικά, στους πάσχοντες με Μεσογειακή Αναιμία, καθώς για πολλά χρόνια που διαρκούσαν οι έρευνες, άκουγαν γι’ αυτή τη νέα πιθανή θεραπεία και περίμεναν με ανυπομονησία να δουν τα πρώτα κλινικά αποτελέσματα. Τα τελευταία χρόνια, αυτό έχει γίνει πραγματικότητα και η γονιδιακή θεραπεία φαίνεται να είναι θεραπεία ίασης για τους ασθενείς με θαλασσαιμία.
Περιλαμβάνει στην ουσία τη χρήση των ίδιων των κυττάρων του ασθενούς, σε αντίθεση με την αλλογενή μεταμόσχευση των αιμοποιητικών κυττάρων που μέχρι πρόσφατα ήταν η μόνη θεραπεία ίασης για την Μεσογειακή Αναιμία. Η αλλογενής μεταμόσχευση όμως, απαιτεί την ανάγκη εύρεσης ενός πλήρως συμβατού δότη, γεγονός που δεν την καθιστά προσβάσιμη θεραπεία για όλους τους ασθενείς και από την άλλη πλευρά, έχει ανοσολογικές επιπλοκές που προκύπτουν λόγω της χρήσης κυττάρων από άλλον οργανισμό, δηλαδή από κάποιον υγιή δότη.

Η γονιδιακή θεραπεία κάνει χρήση των ίδιων των κυττάρων του πάσχοντος, τα οποία διορθώνονται εκτός του σώματος, στο εργαστήριο, με την εισαγωγή ενός αντιγράφου του φυσιολογικού γονιδίου που στα κύτταρα των ασθενών αυτών είναι μεταλλαγμένο. Τα κύτταρα λοιπόν αυτά, αφού διορθωθούν γενετικά εκτός του σώματος, τα επιστρέφουμε πάλι πίσω στον ασθενή, μετά από τη χορήγηση, κάποιων ημερών, ενός προπαρασκευαστικού σχήματος χημειοθεραπείας για να κατασταλεί πλήρως ο «θαλασσαιμικός» μυελός. Στη συνέχεια, τα γενετικά διορθωμένα κύτταρα εγκαθίστανται στον μυελό των οστών και αρχίζουν να παράγουν όλες τις φυσιολογικές σειρές του αίματος, άρα και φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι τα πάσχοντα κύτταρα στην περίπτωση της θαλασσαιμίας. Εφόσον το αποτέλεσμα αυτό είναι μόνιμο, όπως στοχεύουμε και όπως φαίνεται να είναι μέχρι τώρα, καταλαβαίνετε ότι μιλάμε πλέον για μια θεραπεία της Μεσογειακής Αναιμίας, η οποία θα είναι εφάπαξ και δια βίου.

Μιλήστε μας λίγο για το 25ο Ετήσιο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Αιματολογίας που πραγματοποιήθηκε πριν λίγες μέρες…
Το συνέδριο ολοκληρώθηκε πριν λίγες μέρες και τα αποτελέσματα των δύο μεγάλων κλινικών ερευνών γονιδιακής θεραπείας στην Μεσογειακή Αναιμία που ανακοινώθηκαν είναι πραγματικά εντυπωσιακά. Στη μια μελέτη όπου συμπεριλήφθηκαν ασθενείς με μεσογειακή αναιμία τύπου β+, δηλαδή αυτοί που έχουν δυνατότητα παραγωγής μιας πολύ μικρής ποσότητας φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, και υποβλήθηκαν σε γονιδιακή θεραπεία, το ποσοστό ανεξαρτησίας από μεταγγίσεις ήταν 89%.

Στην άλλη μελέτη συμπεριλήφθηκαν ασθενείς με τους πιο βαρείς γονοτύπους, αυτοί που χαρακτηρίζονται ως β0, δηλαδή που δεν έχουν καθόλου δική τους δυνατότητα παραγωγής φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης ή αυτοί από την κατηγορία των β+ ασθενών που έχουν κάποια συγκεκριμένη μετάλλαξη (IVSI-110). Και εδώ, ένα ποσοστό 75% είναι ανεξάρτητοι από μεταγγίσεις. Το θεραπευτικό αυτό αποτέλεσμα φαίνεται να διαρκεί μακροχρόνια, καθώς τα ποσοστά αυτά στα οποία αναφέρομαι, αφορούν ασθενείς που έχουν τουλάχιστον 12 μήνες παρακολούθηση.

Αντιλαμβάνεστε, λοιπόν, ότι τελικά, στη μεγάλη τους πλειονότητα, οι ασθενείς γίνονται ανεξάρτητοι από μεταγγίσεις και φαίνεται το αποτέλεσμα αυτό να έχει διάρκεια. Για αρκετούς από αυτούς, τους ελεύθερους μεταγγίσεων ασθενείς, η διάρκεια παρακολούθησης αυτή τη στιγμή περνά τα 2 χρόνια και αν συμπεριλάβουμε και ασθενείς από προηγούμενες κλινικές μελέτες που πραγματοποιήθηκαν και που μέχρι σήμερα έχουν συμπληρώσει 5ετία παρακολούθησης, φαίνεται ότι για τους ασθενείς που αρχικά επιτυγχάνουν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις, αυτή διατηρείται μακροχρόνια.

Σε ποιο στάδιο βρίσκεται αυτή την στιγμή, η επιλογή των ασθενών που μπορούν να υποβληθούν στην γονιδιακή θεραπεία;
Πρέπει να τονίσω εδώ ότι το προϊόν αυτό, το κυτταρικό προϊόν γονιδιακής θεραπείας έχει πάρει έγκριση από την Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων ως θεραπεία της β+ θαλασσαιμίας ενώ αναμένεται ότι και για την κατηγορία των ασθενών με β0 γονοτύπους θα εγκριθεί σχετικά σύντομα το προϊόν. Πάντως σε αυτή τη φάση γνωρίζουμε ότι αυτοί που θα μπορούν να προχωρήσουν άμεσα, μόλις είναι διαθέσιμο το προϊόν στην Ελλάδα ή και στην Κύπρο σε 2ο χρόνο, είναι οι ασθενείς οι οποίοι έχουν τους β+ γονοτύπους. Τονίζω βέβαια ξανά, ότι επειδή τα αποτελέσματα φαίνεται να είναι πολύ καλά και στους β0 γονοτύπους, αναμένεται ότι σχετικά σύντομα θα έχουν τη δυνατότητα και οι β0 ασθενείς να υποβληθούν στη θεραπεία.

Αντιλαμβανόμαστε πόσο σημαντικές είναι αυτές οι εξελίξεις για τους ασθενείς με β-θαλασσαιμία και πόσο ελπιδοφόρο είναι το μέλλον γι’ αυτά τα άτομα.
Πολύ σωστά, και αυτό δεν είναι κάτι μακρινό για τους ασθενείς στην Ελλάδα ή στην Κύπρο. Θα ήθελα να αναφέρω εδώ, ότι δύο Έλληνες ασθενείς που υποβλήθηκαν στη γονιδιακή θεραπεία στο τμήμα μας, στο πλαίσιο μιας εκ των δύο κλινικών μελετών που αναφέρθηκα, ανταποκρίθηκαν εξαιρετικά και είναι σήμερα χωρίς μεταγγίσεις, ο ένας στους 20 μήνες και ο άλλος στους 12 μήνες μετά τη γονιδιακή θεραπεία.

*Διευθύντρια στη Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας, Αιμ/κή Κλινική – Μονάδα Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων του Νοσοκομείου Γ. Παπανικολάου

Οι ιδιοκτήτες της ιστοσελίδας www.politis.com.cy διατηρούν το δικαίωμα να αφαιρούν σχόλια αναγνωστών, δυσφημιστικού και/ή υβριστικού περιεχομένου, ή/και σχόλια που μπορούν να εκληφθεί ότι υποκινούν το μίσος/τον ρατσισμό ή που παραβιάζουν οποιαδήποτε άλλη νομοθεσία. Οι συντάκτες των σχολίων αυτών ευθύνονται προσωπικά για την δημοσίευση τους. Αν κάποιος αναγνώστης/συντάκτης σχολίου, το οποίο αφαιρείται, θεωρεί ότι έχει στοιχεία που αποδεικνύουν το αληθές του περιεχομένου του, μπορεί να τα αποστείλει στην διεύθυνση της ιστοσελίδας για να διερευνηθούν.